SUMMA Legacy

UMBRELLA-SUMMA Legacy: Unified platforM for a Better integral Evaluation of myeLodyspLastic syndromes in spAin-Strategy for Unraveling personalized genoMic Medicine in public heAlth system incorporating patient reported outcomes.

IP: María Díez Campelo – Hospital Clínico Universitario de Salamanca (HUSA)

CoIP: David Valcárcel Ferreiras – Hospital Universitario Vall d´Hebron (VHIO)

Resumen del Proyecto

El proyecto UMBRELLA-SUMMA Legacy tiene por objetivo desarrollar una estrategia coordinada que integre los datos clínicos, genéticos y moleculares de los pacientes diagnosticados con Síndrome Mielodisplásico (SMD) mediante la incorporación de datos en el Registro Español (RESMD), la creación de un biobanco de muestras específicas para SMD y la integración de medidas de resultados y de experiencia informadas por los pacientes (PROMs y PREMs).

Asimismo, busca validar nuevas herramientas diagnósticas (como el Mapeo Óptico del Genoma y la digitalización de imágenes de médula ósea), evaluar el valor del análisis genómico, transcriptómico y/o proteico como estrategia predictiva (especialmente en pacientes con mutación en TP53, pacientes con predisposición germinal y neoplasias relacionadas con la terapia), desarrollar algoritmos de Inteligencia Artificial que integren toda la información disponible para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento personalizado y fomentar la formación y la divulgación científica entre profesionales y pacientes.

Este proyecto, con código PMP24/00025, está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fondos Unión Europea NextGenerationEU. Mecanismo para la Recuperación y Resiliencia. Plan Europeo de Recuperación, Transformación y Resiliencia (MRR/PRTR).

Descargar Detalles del Proyecto

En el marco del proyecto UMBRELLA-SUMMA Legacy, se ofrece la posibilidad de realizar secuenciación masiva a pacientes con SMD mediante un panel personalizado de genes asociados a neoplasias mieloides.

Para que una muestra sea aceptada para secuenciación y se pueda emitir el correspondiente informe genético, deberán cumplirse los siguientes requisitos:

Diagnóstico confirmado de SMD.
Firma del consentimiento informado por parte del paciente.
Inclusión de los datos clínicos y moleculares del paciente en el registro RESMD.

Los hospitales de origen podrán remitir muestras de médula ósea (MO) y sangre periférica (SP) a nuestro centro a través del proyecto. En el siguiente enlace se encuentran disponibles los documentos necesarios:

Hoja de información al paciente.
Documento de consentimiento informado, que deberá enviarse junto con las muestras.
Ficha de envío de muestras, que deberá adjuntarse debidamente cumplimentada e incluye información sobre el tipo de muestra requerida y el procedimiento para gestionar el envío.
Descargar Hoja de Información
Descargar Consentimiento Informado
Descargar Ficha de Envío

Dentro del proyecto UMBRELLA-SUMMA Legacy, ofrecemos la posibilidad de realizar mapeo ópticodel genoma (OGM) en pacientes con SMD.

Requisitos para el envío de muestras:

Muestras frescas o criopreservadas de SP o MO de pacientes con SMD y cariotipo normal o sin mitosis. Es recomendable contar con resultados de NGS, ya que permiten obtener datos más completos y relevantes para futuras publicaciones.
Muestras frescas o criopreservadas de SP y MO de pacientes con SMD y cariotipo alterado.

Además, los centros que dispongan de tecnología de OGM pueden colaborar compartiendo sus resultados:

OGM de pacientes con SMD y cariotipo normal o sin mitosis (recomendable contar con resultados de NGS).
OGM de pacientes con cariotipo alterado, a partir de MO y SP del mismo paciente.

Los interesados en colaborar deberán enviar un correo electrónico para coordinar el envío de muestras.

Contacto
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