Proyecto UMBRELLA
En la última década, los avances en la secuenciación de nueva generación (NGS) han permitido la integración de la genética molecular en el diagnóstico y en algoritmos de estratificación pronóstica de los SMD. A pesar de ello, los SMD siguen siendo un reto: su diagnóstico y pronóstico son complejos y las opciones terapéuticas, limitadas. Esto generó una necesidad clara: mejorar el manejo clínico y avanzar hacia una medicina personalizada para estos pacientes.
La historia de UMBRELLA y su evolución
En 2021 surge UMBRELLA, un proyecto coordinado de cuatro centros españoles, financiado por el Instituto de Investigación Carlos III y liderado desde el Hospital Universitario de Salamanca/ Instituto de investigación biomédica de Salamanca. UMBRELLA nace en el seno del GESMD, cuyo objetivo es promover la investigación, fomentar la participación en el RESMD y buscar soluciones integrales a la enfermedad.
Finalizado
En 2024, UMBRELLA evoluciona hacia UMBRELLA SUMMA. Sus objetivos generales incluyen evaluar nuevas técnicas diagnósticas como el Mapeo Óptico del Genoma, realizar secuenciación genética avanzada para la mejora del pronóstico de los SMD en España y crear un biobanco para futuras investigaciones. Además, incorpora subproyectos dirigidos a la investigación de diferentes aspectos y subgrupos de SMD.
En 2025, surge UMBRELLA SUMMA Legacy, consolidando los proyectos anteriores y ampliando la colaboración a 25 instituciones, con un presupuesto superior a 3 millones de euros. Además de compartir algunos de los objetivos con UMBRELLA SUMMA, este proyecto pretende integrar datos clínicos, genéticos y moleculares e incluir la perspectiva del paciente en el RESMD, validar nuevas metodologías diagnósticas y estudiar casos de SMD complejos. UMBRELLA SUMMA Legacy también busca desarrollar herramientas de IA para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento personalizado y promover la formación, difusión y colaboración entre profesionales del GESMD. Desde el inicio, la iniciativa ha ido incorporando tecnologías y propuestas nuevas para ampliar y enriquecer la idea inicial de UMBRELLA.