Estudio de médula ósea

Una vez descartadas esas otras causas de cifras disminuidas de células en la sangre, generalmente está indicado examinar la médula ósea. Y para ello es necesario realizar un aspirado y/o una biopsia de médula ósea.

En ocasiones tu médico puede considerar que basta sólo con el aspirado medular para el diagnóstico del SMD. Los resultados de todos los estudios se suele tener en el plazo de dos semanas

El proceso de aspirado y/o biopsia se suele realizar en una consulta en el hospital de día, no requiere ingreso y dura unos 15 minutos. Se realiza con anestesia local, aunque el paciente puede tomar antes algún sedante oral.

Si sólo se va a realizar un aspirado medular, se puede hacer en la parte superior del esternón (el hueso plano en el centro del tórax). Te contamos cómo suele ser el procedimiento:

• Se limpia la zona de la piel y se coloca un paño para que la zona quede estéril.

• Se inyecta el anestésico local a nivel de la piel, del tejido graso que está debajo y en la capa externa del hueso. Aquí notarás un poco de escozor durante unos segundos al entrar el anestésico.

• Una vez “dormida” la zona, se usa una aguja de aspirado para atravesar la capa externa del hueso. Notarás algo de presión y el “salto” al pasar la corteza del hueso.

• Se aspira suficiente muestra para poder llevar a cabo todas las pruebas. Al aspirar puedes notar una sensación de tensión, que se extiende a ambos lados del cuello.

• No debes mojarte la zona del aspirado en 24 horas.

• En el caso de que sea necesario realizar una biopsia, el paciente se tumba boca abajo y la zona a limpiar es la de la cresta iliaca. En primer lugar se realiza el aspirado con todos los pasos descritos previamente. Y posteriormente se lleva a cabo la biopsia.

• En la misma zona en la que se ha realizado el aspirado, que ya está anestesiada, se puede hacer una pequeña incisión a través de la cual se introduce la aguja de biopsia.

• Esta aguja de biopsia es como un termómetro de larga y está hueca. Se inserta en el hueso y notarás que el médico la gira y la agita con cuidado para soltar el cilindro de hueso que ha quedado en el hueco que tiene la aguja en su interior. Es un proceso rápido pero notarás presión al separarse el cilindro.

• Una vez terminado el proceso, el médico comprimirá la zona durante unos minutos para evitar el sangrado. Se suelen colocar unos puntos de aproximación (adhesivos, no suele necesitarse sutura) y un vendaje levemente apretado.

• Tras la biopsia, no debes mojarte la zona en 48-72 horas. Puedes sentir dolor en la zona cuando se pase el efecto de la anestesia y durante los días siguientes. Pregúntale a tu médico qué puedes tomar para reducir las molestias.

• Tras la prueba es recomendable que esperes en el hospital unos minutos, para asegurarte de que no estas mareado y que la zona no sangra.

• Acude acompañado a estas pruebas y recuerda que tras una biopsia no es recomendable que conduzcas.

• En el caso de que esta prueba te genere una intensa ansiedad, no dudes en poner en marcha las recomendaciones que encontrarás en la sección “Afrontando los SMD” con el fin de facilitar que te relajes durante el proceso.

La información que nos da el estudio de médula incluye:

• Si se están formando bien las células de la sangre: el fluido extraído mediante el aspirado se extiende sobre una lámina de cristal, se tiñen las células para poder diferenciarlas, y se observa a través de un microscopio. Así podemos determinar si existe displasia. La displasia es un término médico que se refiere a que las células tienen un aspecto anormal debido a una maduración defectuosa y una muerte precoz antes de que salgan de la médula (p.ej.: las células pueden tener un tamaño más grande del que debieran, o tienen el núcleo roto en varios fragmentos o les faltan gránulos para almacenamiento).

• Si está aumentado el número de blastos.

• Si los depósitos de hierro en la médula están disminuidos, normales o aumentados. Y si se observan células cuyo núcleo está rodeado de un anillo de depósitos de hierro (“sideroblastos en anillo”), que son las que justifican que a un tipo de SMD se le llame anemia refractaria con sideroblastos en anillo (ARSA).

• Si las células de la médula ósea tienen bien sus cromosomas. Los cromosomas son una forma de empaquetar nuestro ADN (la suma del libro que contiene todos los genes). Hay 22 cromosomas distintos y en cada célula hay dos copias de cada uno. A esos 44, se le debe añadir un cromosoma X y otro cromosoma. Y en el caso de los hombres, o dos cromosomas X en el caso de las mujeres. En total, cada célula de nuestro organismo tiene 46 cromosomas, la mitad procedentes de nuestra madre y otra mitad de nuestro padre.

En cada cromosoma están empaquetados miles de genes. Los genes son el código que da lugar a las proteínas que hacen funcionar nuestras células. A través de una técnica llamada citogenética, podemos ver y analizar los cromosomas en un plazo de entre una y dos semanas. En los SMD, se han descrito diversas alteraciones en los cromosomas. Hay ocasiones en las que falta un segmento de un cromosoma, por ejemplo, en el tipo de SMD conocido como “Síndrome 5q menos”, en el que a las células de la médula ósea les falta una parte del cromosoma número 5. En otras ocasiones, aparece una tercera copia extra de un cromosoma, dando lugar a lo que se conoce como trisomía, como la trisomía del cromosoma 8. Estas alteraciones provocan que a la célula le falten o le sobren genes, dando lugar a una falta o exceso de proteínas que es lo que hace que esa célula funcione y se forme mal. El tipo y la cantidad de alteraciones que tengan las células de la médula van a hacer que tu enfermedad sea más o menos agresiva.

Puede ser que te encuentres con que estas alteraciones de los cromosomas se pueden detectar sólo con otra técnica llamada FISH (de las siglas en inglés de hibridación fluorescente in situ). Esta técnica utiliza marcadores con colores fluorescentes que se unen a algunos cromosomas. Si no vemos la señal fluorescente significa que ese segmento del cromosoma se ha perdido. Y si vemos tres señales, que tenemos uno de más. Esta técnica es más sencilla de realizar, pero no permite ver todos los cromosomas, solo los que nosotros elijamos y por eso es sólo una técnica complementaria.

• Si se realiza una biopsia ósea, el cilindro de hueso que obtenemos nos dará una información más precisa sobre si hay muchas o pocas células en la médula. Es como si trabajando con abejas, además de analizar la miel, analizásemos el panal. También nos dirá si existen otros problemas: como la presencia de fibrosis (situación en la que la médula acumula un tejido fibroso, como estropajo, y no deja sitio para las células normales) o una invasión por células procedentes de un cáncer originado en otro tejido.