Los Síndromes Mielodisplásicos: Diagnóstico

Criterios mínimos para el diagnóstico de SMD se pueden dividir en prerrequisitos, criterios decisivos y co-criterios. A continuación se detallan todos ellos:

A) Prerrequisitos

• Citopenia constante en una o más de las líneas siguientes: eritroide (Hb<11dL); neutrofílica (<1500µL) o megacariocítica (plaquetas<100.000 µL)
• Exclusión de enfermedades hematológicas y no hematológicas como causa de citopenia/displasia

B) Criterios decisivos (relacionados con el SMD)

• Displasia en al menos el 10% de las células de 1 o más de las líneas mieloides en medula ósea
• 5-19% de blastos en medula ósea
• Anomalías cromosómicas típicas (por CG o FISH)

C) Co-criterios: cuando se cumple A pero no B y presenta clínica (p. ej. Anemia macrocítica con requerimiento transfusional)

• Fenotipo atípico en medula ósea por citometría de flujo que indica población monoclonal
• Datos moleculares de clonalidad: HUMARA, perfil génico, mutaciones puntuales (RAS)
• Disminución de formación colonias en medula ósea y sangre periférica