Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de trastornos clonales adquiridos de células madre hematopoyética, caracterizados por hematopoyesis ineficaz, manifestada por displasia morfológica en células hematopoyéticas, citopenia(s) periféricas y un mayor riesgo de desarrollo de leucemia mieloide aguda (LMA).

El diagnóstico de MDS se basa en una combinación de historia clínica, características morfológicas en sangre periférica (SP) y médula ósea (MO), datos citogenéticos y moleculares y es obligatorio descartar otras enfermedades.

La citomorfología óptica es la piedra angular del diagnóstico del SMD. Las clasificaciones de la OMS 2008 y 2017 de neoplasias mieloides, requieren el reconocimiento de características displásicas para el diagnóstico de síndromes mielodisplásicos (SMD).

El reconocimiento de la mielodisplasia citológica tiene un valor crucial en el diagnóstico, clasificación y pronóstico del SMD, aunque la presencia de displasia no es en sí misma evidencia definitiva de SMD.

Es muy importante considerar que la mielodisplasia no es sinónimo de MDS; no existen datos patognomónicos del SMD y es imperativo excluir otras causas de displasia transitoria (deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico, infecciones virales, etanol, exposición al plomo y otros metales pesados, particularmente arsénico y varios antibióticos, medicamentos y agentes biológicos entre otros) (Brunning et al., 2008; Hasserjian et al., 2017).

Estas condiciones deben descartarse mediante una cuidadosa historia clínica y exámenes físicos y de laboratorio. El diagnóstico de SMD no debe establecerse mientras el paciente está en terapia con factor de crecimiento, incluida la eritropoyetina (Brunning et al., 2008; Hasserjian et al., 2017).

La evaluación de la morfología citológica requiere, al igual que otras técnicas de diagnóstico (citometría de flujo, citogenética y morfología histológica), observadores experimentados y la disponibilidad de muestras de alta calidad y debidamente teñidas (Bennett et al., 1984; Brunning et al., 2008; Béné y Zini, 2017; Hasserjian et al., 2017). Los frotis de mala calidad pueden dar lugar a una interpretación errónea, lo que es particularmente notorio en la evaluación de la granulación neutrófila.

Los frotis deben hacerse a partir de muestras recién obtenidas (la sangre periférica expuesta a anticoagulantes durante más de dos horas es insatisfactoria) (Brunning et al., 2008; Hasserjian et al., 2017).

Tal como se define en las clasificaciones de la OMS de 2008 y 2017 (Brunning et al., 2008; Hasserjian et al., 2017), debemos contar al menos 200 células en frotis de sangre y 500 células en frotis de médula ósea.

Para evaluar la displasia, debemos analizar al menos 200 células en línea granulocítica, 200 precursores eritroides y 30 megacariocitos en la médula ósea.

El umbral utilizado para considerar una línea celular mieloide como displásico es la presencia de células anormales del 10% en el linaje mieloide correspondiente (Brunning et al., 2008; Hasserjian et al., 2017).

Por último, para la caracterización de la mielodisplasia citológica, es esencial tener en cuenta la morfología de la mielopoiesis normal. También es importante recordar que el proceso de maduración normal de las células mieloides es continuo, con una transición gradual de una etapa a la siguiente, y por lo tanto, la etapa de maduración exacta puede ser difícil de establecer.

En este artículo, se describen las manifestaciones principales de la displasia, presentando conjuntamente datos morfológicos y diferentes imágenes sobre la mielopoyesis normal y displásica, en el marco del SMD y en los distintos linajes eritroide, granulocítico, megacaricítico y monocítico) (Bennett et al., 1982; Woessner y Florensa, 2006; Brunning et al., 2008; Hasserjian et al., 2017). Además, se han incluido imágenes ultraestructurales que pueden ser útiles para la comprensión de algunos datos morfológicos (Brunning et al., 2008; Hasserjian et al., 2017).