Listado de estudios (actualizado 2023)

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ESTUDIOS ACTIVOS

1. “Estudio “Lena-No-5q”. Dr. Joaquín Sánchez.
   sanchezgarciajoaquin@yahoo.es Hospital Universitario Reina Sofía.
2. “Estudio de evolución clonal en pacientes con SMD”. Dr. Brayan Merchán.
   bmmerchan@parcdesalutmar.cat Hospital Universitario Vall d’Hebron
3. «Impacto de las comorbilidades en pacientes con SMD tratados con azacitidina». Dra. Patricia Font.
   pfontlopez@yahoo.es Hospital General Universitario Gregorio Marañón
4. “Enfermedades autoinmunes (EAI) y leucemia mielomonocítica crónica (LMMC): prevalencia, características clínicas, pronóstico y respuesta al tratamiento y comparación con la LMMC sin EAI y con EAI” Dra. Ana Triguero.
   atriguero@iconcologia.net Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Institut Català d’Oncologia
5. “Predicción de la mortalidad temprana debida al SMD en los grupos de bajo y muy bajo riesgo del IPSS-R”. Dr. Arturo Pereira.
   apereira@clinic.ub.es Hospital Plató
6. “Características clínicas, biológicas y pronóstico de las leucemias agudas mieloides y los síndromes mielodisplásicos con inv(3)(q21q26.2) y t(3;3)(q21;q26.2)”. Dra. Marta Sitges.
   martasitges90@gmail.com Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
7. «Estudio de un perfil de expresión de miRNA en el plasma de pacientes diagnosticados de entidades frontera SMD/NMPc». Dra. Marta Andrés, Dra. Pilar
   Giraldo.pgiraldo@salud.aragon.es Hospital Universitario Miguel Servet
8. «Estudio de frecuencia e impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas menos frecuentes en los pacientes con SMD del RESMD», Dra. Espbeyaranza Such.
   such_esp@gva.es Hospital Universitari i Politècnic La Fe
9. «Estudio de mutaciones preexistentes en las células madre hematopoyéticas en pacientes con neoplasias mieloides relacionadas con la terapia». Dr. Guillermo Sanz.
   sanz_gui@gva.es Hospital Universitari i Politècnic La Fe
10. “Relevancia clínica y pronóstica del estado alélico de la mutación TP53 en los síndromes mielodisplásicos”. Dr. Guillermo Sanz.
    sanz_gui@gva.es Hospital Universitari i Politècnic La Fe
11. Registro de ruxolitinib en SMD y LMMC. Dr. Guillermo Sanz.
    sanz_gui@gva.es Hospital Universitari i Politècnic La Fe
12. «Therapy-related MDS» (presentado en EHA y ASH 2015). Dra. Meritxell Nomdedeu Fábrega, Dr. Fancesc Solé Ristol, Dr. Pereira, Dr. Guillermo Sanz Santillana.
    meritxellnomdedeu@gmail.com GESMD
13. “Estudio de las translocaciones cromosómicas en los SMD relacionados con el tratamiento”. Dra. Meritxell Nomdedeu, Dr. Xavier Grau Cat.
    meritxellnomdedeu@gmail.com Hospital Plató
14. “Cambios en el perfil molecular y de expresión en pacientes tratados con 5-azacitidina: estudio farmacogenómico en células progenitoras (CD34+) mediante las técnicas de secuenciación masiva DNASeq y RNASeq”». Dra.María Abáigar, Dr. Jesús María Hernández Rivas.
    mymary@usal.es Hospital Clínico Universitario de Salamanca
15. “Caracterización de los SMD de bajo riesgo sin sideroblastos en anillo en pacientes del RESMD”. Dra. María Díez Campelo.
    mdiezcampelo@usal.es, paquihernandez@yahoo.es Hospital Clínico Universitario de Salamanca
16. UMBRELLA PROJECT: Unified platforM for a Better integRal Evaluation of MyeLodyspLastic Syndromes in SpAin.Dra. Maria Díez Campelo, Dr. David Valcarcel, Dr. Felipe Prosper, Dr. Francesc Solé.
    mdiezcampelo@usal.es, dvalcarcel@vhio.net, fprosper@unav.es, fsole@carrerasresearch.org Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Clínica Universidad de Navarra, Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
17. Análisis mutaciones de línea germinal y mutaciones somáticas adquiridas en síndromes mielodisplásicos hipoplásicos mediante tecnología de secuenciación masiva de exoma completo (WES). Dra. Francisca Hernández, Dr. Andrés Jérez.
    paquihernandez@yahoo.es Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Hospital General Universitario Morales Meseguer
18. Retrospective trial of lenalidomide discontinuation in patients with myelodysplastic syndrome harboring del(5q). Dra. F. Hernández, Dra. Elvira Mora.
    paquihernandez@yahoo.es, mora_elv@gva.es Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Hospital Universitari i Politècnic La Fe
19. Asociación de autoinmunidad y perfil de riesgo mutacional en Hematopoyesis clonal (CHIP, CCUS) y SMD de Bajo riesgo IPSS-R. Dra. Francisca Hernández.
    paquihernandez@yahoo.es Hospital Universitario Virgen de las Nieves
20. “Modelado de las patologías humanas del Síndrome Myodisplasico y Leucemia Mieloide Aguda vinculado a GATA2“. Dra. Alessandra Giorgetti.
    agiorgetti@cmrb.eu Center of Regenerative Medicine in Barcelona (CMRB) Hospital Duran i Reynals
21. Estudio de la transformación leucémica de la deficiencia en Gata2 mediante técnicas «omicas»en modelos de células madre humanas.” Dra. Alessandra Giorgetti.
    agiorgetti@idibell.cat Center of Regenerative Medicine in Barcelona (CMRB) Hospital Duran i Reynals
22. “Monitoring mutational burden in low risk MDS patients using sequential peripheral blood samples.” Dr. Francesc Solé.
    fsole@carrerasresearch.org Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
23. Caracterización genética de las neoplasias mieloides asociadas a tratamiento (TRMN). Dr. Francesc Solé.
    fsole@carrerasresearch.org Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
24. Valor pronóstico del estado mutacional de tp53 de pacientes con SMD y deleción 5q tratados con lenalidomida. Dr. Francesc Solé.
    fsole@carrerasresearch.org Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
25. “Estudio biológico molecular entre los SMD con menos y más de 15% de serie eritroide al diagnóstico”. Dra. Ana Villalba.
    anavillalbava@gmail.com Hospital Universitari i Politècnic La Fe
26. “Transcriptional and gene regulatory networks in the aging-clonal hematopoiesis- myelodysplatic syndromes axis as a tool for identifying novel therapeutic targets”. Dr. Felipe Prosper.
    fprosper@unav.es Clínica Universidad de Navarra
27. Características clínico-biológicas y pronóstico de la leucemia mielomonocítica crónica con y sin sideroblastos en anillo y el síndrome mielodispláscio con sideroblastos en anillo. Dra. Blanca Xicoy.
    bxicoy@iconcologia.net Institut Català d’Oncologia
28. “Impacto del tratamiento de citorreductor (hipometilantes vs quimioterapia) previo al trasplante alogénico en pacientes con síndromes mielodisplásicos de alto riesgo”. Dra. Ana Alfonso Piérola.
    aalfonso@unav.es Clínica Universidad de Navarra
29. Impacto pronóstico del bastón de Auer en los síndromes mielodisplásicos y la leucemia mielomonocítica crónica. Dra. Alba Mesa Tudel.
    amesat@iconcologia.net Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Institut Català d’Oncologia
30. Caracterización de lesiones estructurales crípticas en genes de la reparación de ADN en la predisposición a Síndrome Mielodisplásico» Dr. Andrés Jeréz, Dr. Tzu Chen.
    anjecayu@gmail.com, tzuchen82@gmail.com Hospital General Universitario Morales Meseguer
31. Variantes Germinales en Leucemia Mielomonocítica Crónica Diagnosticada en Adultos a Edad Temprana. Dr. Andrés Jerez.
    anjecayu@gmail.com Hospital General Universitario Morales Meseguer
32. Mecanismos moleculares y terapias dirigidas en Leucemia Mielomonocítica Juvenil. Dra. Laura Bellver.
    lbelver@carrerasresearch.org Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
33. LMMC con mutaciones recurrentes típicas de LMA NPM1, IDH1, IDH2 y FLT3. Dra. Marina Díaz Beya, Dra. Sandra Castaño
    diazbeya@clinic.cat, scastano@clinic.cat Hospital Clínic
34. Análisis del perfil mutacional de la leucemia mielomonocítica crónica e impacto en pacientes sometidos a trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. estudio retrospectivo multicéntrico. Dr. Alejandro Avendaño.
    alex.avp88@gmail.com Hospital Clínico Universitario de Salamanca
35. Desarrollo de nuevos modelos predictivos y pronósticos en base al análisis de datos de pacientes con SMD utilizando herramientas de inteligencia artificial. Dr. Adrián Mosquera.
    Adrian.Mosquera.Orgeira@sergas.es Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela
36. Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) relacionada con el tratamiento. Comparación de las características clínicas y pronóstico respecto a las LMMC de novo. Dra. Georgina Gener.
    ggener@iconcologia.net Institut Català d’Oncologia
37. Características clínico-biológicas, tratamiento y pronóstico de la leucemia mielomonocítica crónica asociada a neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas Dra. Rebeca Jurado Tapiador.
    rejuta@gmail.com Institut Català d’Oncologia
38. Incidence and presentation patterns of myelodysplastic syndromes: results from the Spanish Registry of Myelodysplastic Syndromes. Dra. Marta Solans Margalef.
    marta.solans@udg.edu CIBER – Universidad de Girona
39. ¿La disparidad evolutiva de los pacientes con Síndrome Mielodisplásico y trisomía 8 es fruto de un perfil mutacional diferencial? Dra. Mónica del Rey
    mdelrey@usal.es Hospital Clínico Universitario de Salamanca
40. Comparación de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) del 2017 de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) con la clasificación de la OMS del 2022 y la International Consensus Classification (ICC). Dra. Julia Montoro.
    jmontoro@vhio.net Hospital Universitario Vall d’Hebron
41. Estudio retrospectivo para la caracterización clínica y supervivencia de los pacientes con Síndrome de Vexas. Dr. Borja Puertas.
    borjapuertas@usal.es Hospital Clínico Universitario de Salamanca
42. Estudio de supervivencia y caracterizacion molecular de pacientes con síndrome mielodisplásico y pérdida de cromosoma Y. Dr. Francesc Solé.
    fsole@carrerasresearch.org Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
43. Reclasificación de SMD >9% blastos (SMD-EB2) según las nuevas clasificaciones de ICC-2022, ELN 2022 y WHO-2022 y análisis pronóstico. Dra. Marina Díaz Beyá.
    diazbeya@clinic.cat Hospital Clínic
44. Características clínico-biológicas y pronóstico de la Leucemia Mielomonocítica Crónica asociada a mastocitosis sistémica y Leucemia Mielomonocítica Crónica sin mastocitosis. Dra. Blanca Xicoy Cirici.
    bxicoy@iconcologia.net Institut Català d’Oncologia
45. Dermatitis granulomatosa neutrofílica en LMMC: incidencia e implicaciones clínico-biológicas. Dra. Gemma Azaceta Reinares.
    Hospital Clínico Universitario de Zaragoza
46. Genome-wide association study and whole genome sequencing for the identification of common and rare germline variants associated with MDS risk, drug response and patient survival. Dr. Juan Sáinz Pérez.
    Centro GENYO – Hospital Universitario San Cecilio
47. SMD y LMMC de alto riesgo candidatos a trasplante tratados con VEN/AZA en primera línea como puente al trasplante. Recogida de datos de tolerabilidad, tasa de respuesta y supervivencia. Dra. Marina Díaz Beyá.
    diazbeya@clinic.cat Hospital Clínic
48. Papel de las mutaciones en SF3B1 en la evolución de los SMD con del (5q). Dra. Mónica del Rey González.
    mdelrey@usal.es Hospital Clínico Universitario de Salamanca
49. Leucemia mielomonocítica crónica con mutaciones típicas de LMA: NPM1, IDH1, IDH2 y FLT3. Dra. Marina Díaz Beyá.
    diazbeya@clinic.cat Hospital Clínic
50. Implicaciones del estado alélico, VAF, porcentaje blástico y cariotipo en neoplasias mieloides con TP53 mutado. Dr. Francisco Beas Hurtado.
    Hospital Universitario Vall d’Hebron
51. Validación multicéntrica del continuo evolutivo de la leucemia mielomonocítica crónica. Dra. Leonor Arenillas, Dr. Xavier Calvo.
    Hospital del Mar
52. Impacto pronóstico del porcentaje de reticulocitos en la leucemia mielomonocítica crónica y su aplicación en la práctica clínica. Dra. Mariam Ibáñez, Sebastián Ortíz.
    Hospital General Universitario de Valencia
53. A machine learning approach to improve patients’ stratification in Myelodysplatic syndromes. Dr.Carlos Ruiz Arenas.
    CIMA – Universidad de Navarra

ESTUDIOS FINALIZADOS

1. ENSAYO CLINICO: RUXO_LMMC-PRO_1401 fase II para evaluar la eficacia y la seguridad de ruxolitinib en pacientes con leucemia mielomonocítica crónica de tipo mieloproliferativo. Dra. Blanca Xicoy. Institut Català d’Oncologia
2. «PROYECTO MITOX para la determinación de hierro plasmático lábil (LPI)». Dra. Rosa Collado. Consorcio Hospital General Universitario de València
3. «Estudio de la supervivencia relativa en los síndromes mielodisplásicos (SMD) y en la leucemia mielomonocítica crónica (LMMC)». Dr. Arturo Pereira, Dra. Meritxell Nomdedeu, Dr. Xavier Calvo, Dr. Benet Nomdedeu. Hospital Clínic
4. «Estudio de los cambios genéticos en pacientes con Síndromes Mielodisplásicos (SMD) 5q- tratados con Lenalidomida: Determinación de los cambios responsables de respuesta al tratamiento». Dr. Francesc Solé. Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
5. «Estudio del estado mutacional y de metilación de SMD con i(17q)». Dra. Mª José Calasanz, Dr. Francesc Solé. Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
6. «Estudio mediante SNP arrays de LMMC con cariotipo normal, -Y o sin metafases». Dra. Lurdes Zamora, Dr. Francesc Solé. Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
7. “Mutational analysis (NGS) in MDS 5q- and non 5q- patients treated with Lenalidomide. Relation with their response to treatment». Colaboradores: Mª José Calasanz (Universidad de Navarra. Pamplona) José Cervera (Hospital la Fe. Valencia), Juan Cruz Cigudosa (CNIO. Madrid), Jesús Mª Hernández (Hospital Universitario Salamanca). Dr Francesc Sole. Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
8. «ExGenEx: Análisis del perfil de expresión de genes relacionados con el metabolismo del hierro en pacientes con síndrome mielodisplásico de menor riesgo tratados con deferasirox». Dra. María Díez Campelo. Hospital Clínico Universitario de Salamanca
9. «Evolución de los SMD 5q- sin dependencia trasfusional al diagnóstico, búsqueda de factores con impacto en la supervivencia libre de trasfusión». Dra. María Díez Campelo. Hospital Clínico Universitario de Salamanca
10. “Valoración pronóstica de las translocaciones cromosómicas en los Síndromes Mielodisplásicos”. Dr. Benet Nomdedeu. Hospital Clínic
11. Pérdida del cromosoma Y en SMD. Dra. Meritxell Nomdedeu. Hospital Clínic
12. «Impacto pronóstico de las anomalías en el cromosoma 1 en pacientes con SMD/LMA”. Dra. Ana Batlle. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
13. “Estudio retrospectivo de síndromes mielodisplásicos con más de 50% de serie eritroide en médula ósea”. Dra. Leonor Arenillas, Dra. Lourdes Florensa. Hospital del Mar
14. «Combined application of conventional cytogenetics, FISH, SNP arrays and NGS technology in the clinical practice of Myelodysplastic Syndromes. Diagnostic, pathogenetic, prognostic and therapeutic implications”. Dr. Francesc Solé. Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
15. Respuesta al tratamiento con azacitidina y supervivencia de pacientes con LMMC subtipo mielodisplásico y mieloproliferativo del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos según los criterios de respuesta para neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas. Dra. Blanca Xicoy. Institut Català d’Oncologia
16. «MDS: Cause of mitochondrial iron overload in sideroblastic anemia». Dra. Mayka Sánchez, Dr. Nobert Gattermann (Germany) Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras
17. Caracterización de alteraciones morfológicas recurrentes en pacientes con SMD/LMMC y mutaciones en genes de splicing diferentes a SF3B1. Dr. Javier Marco Ayala. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
18. Factibilidad y seguridad de la administración domiciliaria de 5-azacitidina. Dra. Mar Tormo. Hospital Clínico Universitario de Valencia
19. “Impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas raras y de los cariotipos con evolución clonal al diagnóstico en los pacientes con SMD”. Dra. Julia Montoro. Hospital Universitario Vall d’Hebron
20. “Registro de ruxolitinib en SMD y LMMC”. Dra. Blanca Xicoy. Institut Català d’Oncologia
21. “CMML retrospective analysis of front line trt”. Dra. Blanca Xicoy. Institut Català d’Oncologia
22. Actualización “Estudio Lenalidomida en vida real”(MDS-012). Dr. Samuel Romero. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
23. Síndromes mielodisplásicos en adultos jóvenes y niños: caracterización clínica y genómica” Dr. Jerez, Andrés. Hospital General Universitario Morales Meseguer
24. Impact of micromegakaryocites on the prognosis of Myelodysplastic syndromes“. Dra. Silvia Saumell. Hospital Universitario Vall d’Hebron
25. Expresión de las subpoblaciones mieloides supresoras (mdsc), linfoides supresoras (treg), t helper (th1), (th17), (th22) y células nk en síndromes mielodisplásicos de alto riesgo y su correlación con fenómenos de escape inmunológico antitumoral y evolución posterior a LMA”. Dra. Francisca Hernández. Hospital Universitario Virgen de las Nieves
26. «ERASME», «Estudio observacional post-autorización para evaluar la evolución en la práctica clínica habitual de pacientes recién diagnosticados de síndrome mielodisplásico (SMD) o leucemia mielomonocítica crónica (LMMC), en función del momento de inicio de tratamiento activo». Dr. David Valcárcel. Hospital Universitario Vall d’Hebron
27. “Estudio FERRAL”. Dr. Santiago Bonanad. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
28. “Estudio de alteraciones autoinmunes en pacientes con SMD”. Dra. Julia Montoro. Hospital Universitario Vall d’Hebron
29. «Transformaciones: Estudio de los mecanismos de transformación a LAM mediante secuenciación masiva». Dra. María Díez Campelo, Dra. María Abáigar Alvanado, Dra. Mónica del Rey González. Hospital Clínico Universitario de Salamanca
30. “Caracterización biológica de las neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas inclasificables (SMD/NPM-I)”. Dra. Blanca Xicoy. Institut Català d’Oncologia
31. “Diferencias en perfil clínico – biológico y mutacional en síndromes mielodisplásicos hipoplásicos, SMD asociados a DEL (5Q) y SMD hiper/normocelulares” Dra. Francisca Hernández. Hospital Universitario Virgen de las Nieves
32. ENSAYO CLÍNICO: SINTRA-REV fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego de lenalidomida versus placebo en pacientes con SMD de bajo riesgo (IPSS 0/1) con alteración 5q- sin necesidades trasfusionales. Dras. María Díez-Campelo y Consuelo del Cañizo. Hospital Clínico Universitario de Salamanca.
33. “Síndromes mielodisplásicos con deleción 20q: incidencia, valor pronóstico e impacto terapéutico de las deleciones cromosómicas del gen ASXL1, de otros genes próximos y de las mutaciones genéticas”Dr. Iván Martín, Dra. Mar Tormo. Hospital Clínico Universitario de Valencia
34. “Incidencia y características de las infecciones en pacientes diagnosticados de SMD de alto riesgo bajo tratamiento hipometilante.”. Dra. Teresa Bernal, Dra. Elisa Luño. Hospital Universitario Central de Asturias
35. Estudio de perfiles de evolución tras retirada/ discontinuación de Lenalidomida en Síndromes Mielodisplásicos asociados a del(5q) como anomalía aislada. Dra. Francisca Hernández. Hospital Universitario Virgen de las Nieves